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2026考研西医综合知识盘点：血液疾病解析之慢性粒细胞白血病
慢性粒细胞白血病
慢性粒细胞白血病(CML)是一种发生在早期多能造血干细胞上的恶性骨髓增生性疾病(获得性造血干细胞恶性克隆性疾病)。病程发展较缓慢，主要涉及髓系，外周血粒细胞显著增多并有不成熟性，脾大。在受累的细胞系中，可找到Ph染色体和(或)BCR&mdashABl。融合基因。患者有慢性期(CP)、加速期(AP)、最终急性变期(BP)。
【临床表现和病程演变】
患者可因健康检查或因其他疾病就医时才发现血象异常或脾大而被确诊。CML的整个病程可分为三期：CP、AP、BP/BC。
一、慢性期 常以脾大为最显著的体征。
二、加速期 患者常有发热、进行性体重下降、骨骼疼痛.逐渐出现贫血和出血。脾持续或进行性肿大。对原来治疗有效的药物无效。
三、急性变期
【实验室检查】
一、慢性期
(一)血象 白细胞数明显增高，常超过20×109/L。以中性中幼、晚幼和杆状核粒细胞居多原始粒细胞<10%，一般为l%～3%嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞增多。
(二)中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP) 活性减低或呈阴性反应。
(三)骨髓 骨髓增生明显至极度活跃，原始细胞<10%。嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞增多。巨核细胞正常或增多，晚期减少。
(四)细胞遗传学及分子生物学改变 90%以上的CML细胞中出现Ph染色体(小的22号染色体)，形成BCR&mdashABL融合基因。5%的CML有BCR&mdashABl融合基因阳性，而Ph染色体阴性。
二、加速期①血或骨髓原粒细胞&gel0%②外周血嗜碱性粒细胞>20%③不明原因的血小板进行性减少或增加④除Ph染色体以外又出现其他染色体异常。
三、急性变①骨髓中原粒细胞或原淋+幼淋巴细胞或原单+幼单核细胞>20%②外周血中原粒+早幼粒细胞>30%③骨髓中原粒+早幼粒细胞>50%④出现髓外原始细胞浸润。
【鉴别诊断】
一、类白血病反应常并发于严重感染、恶性肿瘤等基础疾病，白细胞数可达50×109/L。粒细胞胞浆中常有中毒颗粒和空泡。嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞不增多。NAP反应强阳性。Ph染色体阴性。
二、骨髓纤维化 NAP阳性。红细胞形态异常，特别是泪滴形红细胞易见。Ph染色体阴性。
【治疗】
一、药物
(一)羟基脲 为细胞周期特异性抑制DNA合成的药物，起效快，但持续时间短。为当前首选的化疗药物。
(二)白消安(马利兰)是一种烷化剂，长期用药可出现皮肤色素沉着、精液缺乏及停经、肺纤维化等。
(三)其他药物.Ara-C、高三尖杉酯碱、美法仑(马法兰)等。
二、&alpha干扰素(IFN&mdasha)。
三、伊马替尼。
四、异基因造血干细胞移植 是目前被普遍认可的根治性标准治疗。
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